罗氏易位是一种特殊的染色体重排类型,是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后,短臂丢失,染色体长臂融合成为一条染色体,结果染色体数目减少,长臂数不变,但短臂数减少两条的现象。罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体(13、14、15、21和22号染色体)上。人群发生率约为1.23/1000,约占不孕人群的2%~3%。
染色体罗氏易位是指近端着丝粒染色体的一种易位形式,如果患者没有生育需求,可暂时不做处理。
染色体罗氏易位为两个近端丝粒染色体发生断裂后,短臂丢失,并且二者长臂在着丝粒处结合,形成一条由长臂构成的衍生染色体。虽然染色体罗氏易位的患者只有45条染色体,但是这条长臂染色体几乎包含了两条染色体的全部基因,因此患者的表型一般正常。但是染色体罗氏易位患者与染色体正常的人生育时,胎儿染色体发生异常风险的可能性会显著增加,并且每次妊娠时发生流产、死胎以及畸形等不良风险的可能性会显著增加。
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