12号染色体三体异常有哪些表现?
12号染色体综合症,属于是染色体遗传疾病,容易引起患儿严重的智力低下,性发育异常,先天性心脏病,具有特殊面容。目前是没有办法进行治疗的。唐氏筛查的结果,只是计算机,根据各项指标进行精密分析得出的一个概率,并不是确诊检查。这类患儿预后大多不好,建议家长做好准备。
案例:王女士:(男 , 15天)21三体综合征染色体异常能治吗?在当地的人民医院给宝宝做了次抽血检查,结果报告单上检测结果是ISCN2013,医生说宝宝是21三体唐氏综合征先天愚性,我崩溃了之前宝宝在他母亲肚子里时,什么检查都做过 ,现在我就想知道是什么原因宝宝一出世就患病了。
张主任:染色体结果。一般是要提取血液,在DNA检测仪中检验其染色体,有专门的培养基,出结果时间大约2个月左右;建议注意目前运动,语言,智力发育有无异常,有无特殊面容等,结果一般不会出错的,必要时可复查看看。
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