半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征,半乳糖血症是儿童发生的,是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传缺陷所引起的先天性代谢性疾病,常用的染色体隐性遗传根据半乳糖分解代谢中酶的缺陷不同分为不同的类型。
半乳糖血症是什么病?
半乳糖主要来源于乳汁中,半乳糖被吸收之后要被分解转化为葡萄糖才能够被婴儿所吸收。半乳糖转化为葡萄糖的过程当中需要很多的酶参与。如果是因为宝宝染色体出了问题,酶的活性就会降低,从而导致半乳糖不能够转变成葡糖营养的需要,从而造成肝脏、肾脏、眼睛、大脑组织的损伤,患儿可以表现为比如不想吃饭、不想喝奶、呕吐、腹泻,体重不增加、生长迟缓。半乳糖血症是一种遗传性疾病,是先天性疾病。
如果没有得到及时的诊断和治疗,可能出现宝宝咬着的情况;成人以后半乳糖血症的患者也会遗留智力低下,女性患者也会造成性腺功能的减退。
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